Novel molecular tools for the detection of prion protein in biological samples from patients with Creutzfeldt-Jakob disease

Abstract

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es una encefalopatía espongiforme invariablemente mortal caracterizada por demencia rápidamente progresiva. Constituye un reto diagnóstico dada su rareza y sus manifestaciones neurológicas inespecíficas, las cuales se relacionan con la pérdida global de tejido nervioso secundaria a la acumulación tóxica de la proteína priónica en el cerebro. Su confirmación definitiva depende del análisis histopatológico de biopsias o autopsias y generalmente se realiza de forma post-mortem. No obstante, es de vital importancia la identificación temprana de los casos de este padecimiento para diferenciarlos de otras formas tratables de deterioro cognitivo agudo y prevenir su transmisión iatrogénica. Actualmente se emplean diversos marcadores electrofisiológicos, imagenológicos y moleculares para mejorar el diagnóstico pre-mortem de la enfermedad. Sin embargo, estas pruebas tienen baja sensibilidad. Dada la urgente necesidad de estudios que permitan la detección de priones in vivo, se han desarrollado técnicas moleculares que logran dicho propósito con alta sensibilidad y especificidad, constituyendo una nueva oportunidad para mejorar el diagnóstico y vigilancia de ésta y otras formas de encefalopatías espongiformes. El objetivo de la presente revisión narrativa es proveer una actualización de las nuevas herramientas moleculares para la detección de priones en muestras biológicas de pacientes con sospecha de encefalopatía espongiforme.